Αυχενικής Διαφάνειας

 Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό σε γυναίκες που δεν θυμούνται την ημερομηνία τελευταίας περιόδου ή είχαν ανώμαλο κύκλο, ή που η σύλληψη έγινε κατά την περίοδο θηλασμού του προηγούμενου παιδιού, όπως και αν έγινε σύντομα μετά τη διακοπή λήψης αντισυλληπτικού χαπιού.

Περίπου 2% των αυτόματων κυήσεων και 10% των κυήσεων κατόπιν υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι πολύδυμες. Το υπερηχογράφημα εξακριβώνει την βιωσιμότητα και σωστή ανάπτυξη όλων των εμβρύων και το αν τα έμβρυα αυτά υποστηρίζονται από έναν (μονοχοριακά) ή περισσότερους πλακούντες. 

Σε μονοχοριακά έμβρυα απαιτείται προγραμματισμός πιο στενής υπερηχογραφικής παρακολούθησης στη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ορισμένες πολύ σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες είναι δυνατόν να διαγνωστούν σε αυτή τη ηλικία κύησης (π.χ. ολοπροσεγκεφαλία, ορισμένες συγγενείς καρδιοπάθειες, κ.λ.π.).

Επιπλέον, το ΝΙΡΤ ΔΕΝ παρέχει πληροφορίες για ανατομικές ανωμαλίες στο έμβρυο, όπως, ανωμαλίες εγκεφάλου, καρδιάς, δισχιδή ράχη κ.λ.π., ούτε και για την ενδομήτρια ανάπτυξη του. 

Είναι συνεπώς σημαντικό να πραγματοποιούνται τα τρία βασικά υπερηχογραφήματα του προγεννητικού ελέγχου σε ΟΛΑ τα έμβρυα, δηλαδή, υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (11-13 εβδομάδες), υπερηχογράφημα β΄επιπέδου (20-23 εβδομάδες) και υπερηχογράφημα Doppler γ΄τριμήνου (30-34 εβδομάδες).

Σε κάθε έγκυο θα δοθεί ο εξατομικευμένος, για την συγκεκριμένη κύηση, στατιστικός κίνδυνος για σ.Down , σ Edward και σ.Pateau. Αυτός υπολογίζεται λαμβάνοντας υπ΄όψιν την ηλικία της μητέρας (ή του ωαρίου σε περιπτώσεις δωρεάς, ή χρήσης παγωμένων ωαρίων), τα ευρήματα στο υπερχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικό έλεγχο. Κατόπιν των αποτελεσμάτων ακολουθεί συμβουλευτική στο ζευγάρι για τη σημασία τους, καθώς και θα συζητηθούν επιπλέον επιλογές εξετάσεων, όπως μη επεμβατικός έλεγχος (ΝΙΡΤ) ή επεμβατικός έλεγχος (βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).

Υπολογισμός του στατιστικού κινδύνου προεκλαμψίας/ περιορισμού της εμβρυικής ανάπτυξης κατά την κύηση.  Με  αυτή την πληροφορία επιτυγχάνεται προγραμματισμός  της επαρκούς  παρακολούθησης της πορείας της κύησης καθώς και η χορήγηση προληπτικής αγωγής.