Μη επεμβατικά (NIPT)

ΝΙΡΤ (CELL FREE DNA TEST – cfDNA)

Είναι το τέστ που αναλύει το ελεύθερο πλακουντιακό DNA, το οποίο κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα και δίνει ασφαλή ένδειξη για το κατά πόσο το έμβρυο βρίσκεται σε υψηλό ή όχι κίνδυνο κυρίως για σ. Down.

Το τεστ αναγνωρίζει, όχι όλα, αλλά 99% των εμβρύων με τρισωμία 21 (σ. Down). H πραγματοποίηση του τεστ γίνεται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα.

Επισημαίνουμε ακόμα ότι το τέστ μπορεί να επεκταθεί στην ανίχνευση και άλλων χρωμοσωμικών

ανωμαλιών εκτός του σ. Down, λιγότερο ωστόσο αποτελεσματικά.

Πότε θα έχω αποτελέσματα

Τα αποτελέσματα, συνήθως, δίνονται περίπου σε δυο εβδομάδες από την αιμοληψία και ενημερώνεται άμεσα η μητέρα.
Τι δείχνουν τα αποτελέσματα

Αν το τεστ δείξει υψηλό κίνδυνο στο έμβρυο για τρισωμία 21 (σ.Down) ή άλλο χρωμοσωμικό πρόβλημα, αυτό δεν σημαίνει σίγουρα ότι το έμβρυο πάσχει.

Σε αυτή την περίπτωση είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί CVS ή αμνιοπαρακέντηση, ώστε να αποκλείσουμε το ενδεχόμενο αυτό.

Αν το τεστ δείξει χαμηλό κίνδυνο, τότε είναι εξαιρετικά απίθανο το έμβρυο να πάσχει από σ.Down κ.λ.π.
Χρειάζομαι εκτός του NIPT και άλλες εξετάσεις για το έμβρυο κατά την εγκυμοσύνη?

Το ΝΙΡΤ δεν παρέχει πληροφορίες για άλλες πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αν στο υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας, η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι αυξημένη ή/και ανιχνευθούν συγγενείς ανωμαλίες, όπως ομφαλοκήλη, ολοπροσεγκεφαλία, καρδιοπάθειες, μεγακύστη κ.λ.π, τότε, καθώς αυξάνει η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, συμβουλεύουμε πραγματοποίηση είτε βιοψίας τροφοβλάστης, είτε αμνιοπαρακέντησης.

Επιπλέον, το ΝΙΡΤ ΔΕΝ παρέχει πληροφορίες για ανατομικές ανωμαλίες στο έμβρυο, όπως, ανωμαλίες εγκεφάλου, καρδιάς, δισχιδή ράχη κ.λ.π., ούτε και για την ενδομήτρια ανάπτυξη του.

Είναι συνεπώς σημαντικό να πραγματοποιούνται τα τρία βασικά υπερηχογραφήματα του προγεννητικού ελέγχου σε ΟΛΑ τα έμβρυα, δηλαδή, υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (11-13 εβδομάδες), υπερηχογράφημα β΄επιπέδου (20-23 εβδομάδες) και υπερηχογράφημα Doppler γ΄τριμήνου (30-34 εβδομάδες).